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Noonan综合症（NS）是一种罕见的遗传综合症，通常在出生时就很明显，并且常与早发性严重心脏病有关。NS是一组称为RAS病变的疾病的一部分，这些疾病是由属于Ras和丝裂原活化蛋白激酶家族的蛋白质突变引起。
在一项新的研究中，蒙特利尔大学和CHUSainte-Justine研究中心的研究人员表明，一种名为trametinib的MEK抑制剂可以逆转RIT1相关NS患者的肥厚型心肌病（HCM）和瓣膜阻塞。这项开创性的研究发表在美国心脏病学会期刊上。
该研究的负责人表示，根据这一发现，试验的方式选择在手术，包括心脏移植以及用于缓解症状的药物。Trametinib治疗是第一种专门针对RAS病变分子病因的方法，虽然数据仍然非常有限，但第一批患者不仅能够稳定，而且可以逆转心脏疾病。
患有NS，HCM和充血性心力衰竭的6个月以下婴儿通常预后不良，一年生存率为34％。在这项新研究中，研究小组使用trametinib（一种特异性针对突变活化性质的抑制剂）试图在两名患者中治疗NS。
研究人员观察到仅通过3个月的治疗，患者的临床症状和心脏状态有了明显改善，其中一名需要通气的患者可在治疗六周后拔管，这两名患者的愈后效果良好。研究人员表示，危及年幼婴儿生命的心脏病或可以治愈，这对于深受其害的家庭来说意义重大。
研究人员认为，尽管这项研究仅限于两名患者，但这些研究结果表明，MEK抑制作为RAS病患者的治疗值得研究。并且研究人员提出了治疗此类病例的重要问题，特别是在长期疗效和对其他RAS病表现的影响方面。
由于MEK的通路信号在心脏生长中有着作用，研究人员认为现在需要对更多参与者进行研究来评估长期副作用，研究出切实可行的治疗方法。
来源：EurekAlert
