扩张型心肌病（DCM）是导致心衰的主要原因之一，也是心脏移植最常见的适应证。伴随影像技术的进步，及基因检测、生物标志物和活检分析的发展，可以越来越细致地评估病因和重构，并进行早期疾病检测。近日，JACC发表了一篇综述文章，对DCM诊断和评估进行了总结，主要包含以下4部分。4.DCM出现症状前的检测
（1）由于遗传学检测有其局限性，如心理负担、无法预测疾病发病时间和严重程度，及缺乏防止疾病进展的有效治疗方法，故遗传咨询对帮助患者做出明智决策非常重要。
（2）心肌变形成像可以在左室扩张前即显示出DCM潜伏期的表型特征。由肌节蛋白基因突变导致的DCM患者亲属，尽管左室大小和LVEF正常，但与非携带者相比，基因突变携带者的应变及应变率大幅下降。
（3）接受可能有心脏毒性癌症治疗的患者，整体纵向应变下降≥10%，预示左室功能障碍。这些患者的亚临床检测至关重要，及时干预（如更改化疗方案）可以阻止疾病进展，而一旦LVEF下降，收缩功能障碍往往不可逆。
（4）核纤层蛋白病或Becker肌营养不良症患者在发生明显的左室重构前，可用LGE-CMR检测出心肌纤维化。在没有LGE的情况下，用T1-Mapping新方法评估弥漫性间质纤维化，可以区分病变心肌与健康心肌，这对早期诊断DCM相当有效。
（5）自年英国引入T2监测地中海贫血患者以来，心肌铁超载导致的死亡率下降了70%。
（6）测量血清蛋白标志物可以从多个角度来了解心脏重构，包括心肌细胞死亡、间质重塑、心室牵拉和氧化应激等，因此，血清蛋白标志物对发现潜伏期疾病可能有辅助作用。例如，高敏肌钙蛋白检测可以发现隐匿性心肌损伤，在接受心脏毒性化疗的癌症患者中，血清肌钙蛋白升高可强烈预测左室功能障碍。图4.用心肌变形成像区分运动员心脏和早期DCM
二维斑点追踪6节段心肌纵向应变曲线的标准四腔观。（A）耐力自行车运动员左室舒张末期直径62毫米，左室射血分数轻度降低，纵向应变正常（整体应变平均下降17%）。（B）特发性DCM患者，左室轻度扩张（左室舒张末期直径59mm），左室射血分数处于临界值，纵向应变下降（整体应变平均下降7%）。欢迎
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