一、文章简介
伦敦帝国理工学院和皇家BromptonHarefieldNHS信托基金会的研究人员最近发表的一项新研究，发现了可导致心脏病扩张型心肌病（DCM）的基因突变，相关研究发表于年1月14日的国际杂志《ScienceTranslationalMedicine》（IF=14.）上。
二、研究背景
在罹患DCM的患者中，心脏会因为心肌壁被拉伸变薄而扩大，从而削弱了其泵血的能力。扩张型心肌病的最常见遗传学原因是TTN基因中发生突变，这些突变会过早地缩短巨肌蛋白；巨肌蛋白是人体中最大型的蛋白，它也是肌肉的一个基本的结构成分。TTN的遗传变异普遍存在，许多带有这些突变的人从来不会发生该疾病，从而很难开发一种有用的遗传测试。
三、研究方法与成果
为了理清有害突变与良性突变，AngharadM.Roberts和同事对采自5,人的TTN基因进行测序，包括健康志愿者和DCM患者，并分析了心脏组织样本中的titin表达水平。研究结果表明，最可能引起扩张型心肌病的TTN截断突变位于该蛋白的一个特别末端的附近。在健康个体中的改变往往发生在通常不包括在最终蛋白内的基因部分，从而使得巨肌蛋白仍然保持完整的功能。
这项研究是迄今为止该类研究中最大规模的研究之一。这些发现可帮助筛检高危患者，从而更好地预防和治疗扩张型心肌病。NIHR皇家Brompton心血管生物医学研究单位主任DudleyPennell教授表示：“这项研究指出，哪些基因突变是有害的，哪些是纯粹的‘旁观者’。这将有利于心肌病患者，使我们能够消除未患此病的亲属的疑虑，从而让他们出院，并预防不必要的焦虑和避免不必要的昂贵检测。”
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四、参考文献
Integratedallelic,transcriptional,andphenomicdissectionofthecardiaceffectsoftitintruncationsinhealthanddisease.SciTranslMed.Jan14;7():ra6.
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