脆性X染色体综合症（FragileXSyndrome），为遗传性智能障碍疾病中最常见的一种，由於患者X染色体长臂末端有脆弱的断点，且呈现断裂现象，因此而被命名。它的发生率仅次於唐氏综合症（平均IQ50），是造成宝宝智能迟缓（平均IQ40）的第二大原因。
X染色体脆折症的表现
生理特征：
婴幼儿期症状不明显，但隨着年龄增加而明显，如窄脸、大头、宽额头、大耳及扁平足等、男生青春期有巨睪现象。
智力与学习障碍：
许多患者有智力方面的问题，平均智商(IQ)为40，轻微的可能如对数学的学习障碍，严重则如智力障碍，影响思考推理及学习能力。
行为、社交情绪障碍：
大部分患者会有一些行为上的改变，在新环境容易感到害怕及焦虑，无法与人接触，尤其是男生可能注意力无法集中或具有攻击性；女生则极度害羞。
语言问题：
男性患者较有此方面问题，无法清楚说话，无法瞭解社交话语如说话的语气或肢体语言。有些患者语言能力发展迟於正常发育儿童，大部分最终能够言语。
官能障碍：
许多患者会被某些官感的问题困扰，例如强光噪音或穿在自己身上的衣服，而产生不同的行为。
脆性X染色体综合症典型外貌特征如下图
遗传模式
根据美国X染色体脆折症基金会（NationalFragileXFoundation）资料，男性发病率1/3,，女性1/4,
适用用人群
家族中曾有脆性X染色体综合症的患者
家族中曾有不明原因的智能障碍、自闭症病史者
家族中有不明原因运动失调症与震颤症的患者
家族中的女性有早期停经的情形
担心自己为带因者的孕妇
标本要求
成人:血液(3-5毫升)
胎儿:羊水(10毫升)
成人检查：建议女性进行筛检以了解状况
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