男51岁
心肌淀粉样变性
阿替洛尔+托拉塞米+阿托伐他汀+阿司匹林+氯苯唑酸
18天
尚在随访，随着两周左右的治疗，患者心力衰竭症状较入院前逐渐有了起色，期间多次复查NT-proBNP均在逐渐下降，遂准许患者出院观察并继续服用相关药物，嘱咐按时返院行周期性化疗
初识患者1月前，一位51岁的中年男性患者来到诊室就诊。患者自述从2年前就开始有间断发作胸闷，伴双下肢、颜面部轻度水肿；有一次在公园打太极感觉双下肢乏力，然后感觉双腿瘫软后随即倒地，自诉在倒地的过程中存在意识模糊的情况，但是没有明确的意识丧失，并且没有肢体抽搐、大小便失禁等现象，在邻居的搀扶和帮助下站起后自觉症状消失。患者近期感觉症状较之前有所加重，特别是快走时胸闷加重并且伴有下肢的轻度水肿，夜间也有憋醒的情况，并且在上楼的过程中再次出现胸闷加重倒地的情况，倒地的过程无意识的丧失。我院心电图提示窦性心律，电轴右偏，异常Q波，QRS肢体导联低电压。目前服用阿司匹林、阿托伐他汀、诺欣妥、螺内酯、美托洛尔缓释片等药物治疗。高血压病病史24年，最高血压/mmHg。患者家族史中有多位猝死和死于心脏相关疾病的亲属。
医院就诊，行冠脉造影提示左前降支中段狭窄85%，并于前降支置入1枚支架；医院的超声心动图提示：左室射血分数4%，肥厚型心肌病，左房增大，微量心包积液。结合患者的临床表现、心电图表现，初步诊断为：1.心肌肥厚待查2.心功能III级.冠状动脉粥样硬化性心脏病冠状动脉支架植入术后4.高血压病级（极高危）。考虑患者病情有可能进一步加重，收入病房。
治疗过程入院后给患者查体：精神状态尚可，血压/96mmHg，心率76次/分。心肺腹查体无异常体征。NT-proBNP:pg/ml（我院标准为75岁以上者0ng/l就可诊断心衰），cTnI的水平为0.ng/ml，cTnT测定0.ng/ml。心电图示：窦性心律，电轴右偏，V1-V导联R波递增不良，肢导低电压。心脏超声：LA42mm，LV9mm，IVS12mm，LVEF42%，限制型心肌病（符合心肌淀粉样变声像图改变），增厚的心肌为“磨玻璃上镶钻石”的颗粒样改变，肺动脉高压，微量心包积液。
患者心力衰竭症状明显，给予利尿、重组人脑利钠肽等治疗的同时，更重要的是寻找心衰的病因。对于一位有心力衰竭症状的中年男性，我们首先考虑是否是冠心病或长期高血压引起的心力衰竭。患者冠脉CT示：前降支近中段支架，支架内管腔通畅，余各支冠状动脉未见有意义狭窄。因此基本可以排除由于冠心病所导致的心力衰竭。患者的确存在长期的高血压病史，但患者入院时的心电图示：肢体导联为低电压，并且超声心动图显示心脏各壁均明显增厚，表现为符合新肌淀粉样变声像图的限制型心肌病表现，我们推测如果增厚的心肌细胞是收缩力正常的，那么心电图上不会有低电压的表现并且不会出现舒张受限的超声表现。想到这里，我的心里噔一下，难道真的是一个心肌淀粉样变性（CA，cardiacamyloidosis）？结合几天后心脏核磁的结果：左室壁普遍增厚并收缩及舒张功能减低，左、右室壁、房壁广泛异常强化，考虑心肌淀粉样变可能性大。不过，确诊还要靠病理，与患者及家属商议后，同意进行心内膜活检，结果也证实为心肌淀粉样变性，为野生型TTR介导的心脏淀粉样变，另外电镜下查见大量淀粉样纤维沉积。最终，该患者为心肌淀粉样变性的诊断明确，至此，真相大白。
治疗效果住院期间给予患者阿替洛尔控制心率、托拉塞米利尿、补钾、阿托伐他汀稳定斑块、阿司匹林抗血小板等对症治疗。对于心肌淀粉样变嘱患者外购氯苯唑酸药物进行治疗。随着两周左右的治疗，患者心力衰竭症状较入院前逐渐有了起色，期间多次复查NT-proBNP均在逐渐下降，遂准许患者出院观察并继续服用相关药物，嘱咐按时返院行周期性化疗。
医生感悟过去由于对于该疾病的认识不足以及患者无法接受心肌活检检查，因此心肌淀粉样变性的诊断率非常的低。但是随着时代的法阵，诊疗水平的不断提高以及人们观念的改变，心肌淀粉样变性的诊断率越来越高。心脏淀粉样变是限制性心肌病的一种病理类型之一，分子学基础是由于蛋白质片段的错误折叠在心肌细胞外或心肌的组织间积聚，患者有一部分可发展为难治性心力衰竭。心肌淀粉样变大多数是由于免疫球蛋白轻链或转甲状腺素蛋白沉积引起，其中由于转甲状腺素蛋白沉积包括遗传型TTR介导和野生型TTR介导所致。当前，心肌活检检查仍是诊断CA的金标准。虽然目前对于该疾病暂未有特效药物，但是对于疾病的明确诊断，仍非常关键，特别是追根溯源，对于有心脏疾病家族史或猝死家族史，更应积极进行相关检查及基因检测，出现身体不适等症状，医院及时检查、处理。
