肥厚型心肌病作为单基因遗传病，带给患者的负担除了疾病本身，还有将疾病传给下一代的恐惧。最近也看到病友群里大家在讨论我国首例成功遗传阻断肥厚型心肌病婴儿诞生的报道，有的病友觉得神奇、有希望了，而有的病友却将信将疑。其实遗传阻断也分不同的方法，至于是不是首例并不重要，关键是遗传阻断这种方式是不是确实能让这个疾病不再在家族中延续。答案是肯定的！今天为大家编辑了之前病友会介绍单基因遗传性心血管疾病遗传阻断的相关视频，希望听完，大家能有更深入的理解。主讲人：中医院吴桂鑫医生题目：《单基因遗传性心血管疾病的遗传阻断》结合基因测序技术诊断胎儿是否携带基因突变，可阻止遗传病患儿出生，从而预防遗传病向下一代传递。主要有产前诊断和胚胎植入前遗传诊断（即选择性生育或第三代试管)两种方式。目前中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组与北医三院生殖中心为肥厚型心肌病开设的绿色通道完成遗传阻断流程。如有需要帮助的患者可以在后台留言。内容概要：遗传阻断中对于胚胎是否健康的诊断方法分两种：产前诊断、胚胎植入前遗传诊断产前诊断流程：自然受孕之后，在胎儿成长到6-7个月，经过羊水穿刺，采集胎儿脱落细胞，进行基因检测，发现是否携带其父辈致肥厚型心肌病的基因突变，在胎儿出生前完成诊断。但这种方式，胎儿已长到较大月份，对于胎儿存留还是终止妊娠，是十分艰难的抉择！并且大月份终止妊娠对母体损伤也较大。胚胎植入前遗传诊断：其过程是借助试管婴儿手段，促母体排卵，取精子、卵子后体外受精，将受精卵进行体外培养，当生长到分裂、分化出未来生长为胎盘的细胞后，取胎盘侧细胞进行基因检测，选取出不携带致病基因的胚胎回植到母体，成长为健康胎儿。但应注意：1.以上方法不论选择哪种，实施前都要先对患病的先证者进行基因检测，明确该家族致病基因突变，才有可能判断胎儿是否可能患病；2.试管婴儿手段对于健康胚胎的选择，不但要看是否携带肥厚型心肌病致病基因，还要看胚胎染色体形态、数量等影响胎儿健康状况的重要因素，如果父母年龄较大，精子、卵子本身质量下降，即使不携带肥厚型心肌病致病基因，其获得的受精卵成活能力也显著下降。所以有需求的患者，为确保成功率应当尽早实施。
专业：心血管内科学学历：博士
毕业院校：北京协和医学院
博士导师：中医院惠汝太教授
学术任职：中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组委员
担任中华医学会组织编写的《中国成人肥厚型心肌病诊疗指南》及《单基因遗传性心血管病基因检测指南》编委。
受聘于中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会、《中国分子心脏病学杂志》编辑部及北京协和医学院培训中心，担任“《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》全国巡讲与临床应用培训专家”。
坚持9年致力于肥厚型心肌病临床治疗与研究，创办的“一路用心”
