一种罕见的肿瘤腱黄色瘤

患者女,45岁。因现双侧跟腱肿物多年,2年前手术切除,病理诊断黄色瘤,目前术后复发来就诊。肉眼可见跟腱不均匀增粗,双侧髌腱、双手伸肌腱等多处结节状病变。

超声表现:上述肌腱内低回声包块,呈对称性生长,边界不清,形态欠规则,内部回声不均,以跟腱最为明显,正常跟腱可见,呈偏心性,与周围团块有一定分界但分界欠清晰,CDFI:内未见明显血流信号。

结合病史考虑腱黄色瘤。

跟腱长轴跟腱短轴髌腱腕部伸肌腱

腱黄色瘤

腱黄色瘤是一种脂质代谢障碍由吞噬了脂质的巨噬细胞的局灶性聚集在肌腱形成的瘤样增生性病变。外观呈橙黄色,故称黄色瘤,是一种罕见的良性肿瘤,可发生于人体各个部位,但最常发生在跟腱、肘关节、膝关节、指间关节等伸肌腱处。也可发生在皮肤真皮层,导致皮肤损害形成结节或丘疹,皮损好发于关节伸侧皮肤如肘、膝;还可发生在臀部眼睑等部位,称皮肤黄色瘤(黄瘤病)。

黄色瘤的发病机制还不是完全清楚,发病原因主要是与原发性(家族性)或继发性高脂血症有关。

主要包括以下几个发病类型:

(1)原发性黄色瘤:分为先天性遗传性和非先天性遗传性。先天性遗传性多有高脂蛋白血症史或脂蛋白代谢水平异常等症状(后面重点介绍)。而非先天性黄色瘤多于饮食,生活习惯,药物因素等有关。

(2)继发性黄色瘤:多继发于一些慢性代谢性疾病,如糖尿病、甲状腺功能减退者、动脉粥样硬化等。该类患者大多数有甘油三酯,胆固醇和脂蛋白水平的升高。

(3)血脂正常性黄色瘤:该型发病时间较早,多发于10岁以下儿童。如幼年性黄色瘤、播散性黄色瘤、血脂正常性黄色瘤等。还有部分多与物理性或化学性刺激有关。考虑其原因可能与刺激因素和自身反复动作刺激局部组织增殖,脂蛋白和胆固醇被组织细胞吞噬所致。该类患者血脂未见明显异常,也归为血脂正常性黄色瘤。

病理腱黄色瘤病理特点为含脂质的巨噬细胞、炎性细胞和增生的胶原纤维形成黄色瘤样组织。

临床表现:肌腱黄色瘤好发于跟腱、肘关节、膝关节及指间关节等关节的伸肌腱部位无痛性包块,以跟腱最为常见。早期轻者表现为跟腱的增厚,呈梭形增粗,在男性跟腱前后径>7mm,女性中跟腱的厚度大>6mm,同时在跟腱内可见多发性的灶状低回声病灶。病变一般不累及周围骨质。大多数情况下,其与高脂血症有关,极少发生在血脂正常者。跟腱病变常为双侧性和对称性,多累及跟骨的附着处,极少部分可引起跟腱的断裂。

下面我们来解读一下电视剧台词。有电视剧情节说:“患有家族病活不过30岁我不想耽误你”。看是不是有这类疾病:

家族性高胆固醇血症FH---这是腱黄色瘤的主要病因

FH发病呈家族聚集性,主要临床表现为低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平异常增高和早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD),危害巨大。

主要表现:

LDL-C水平明显升高

早发ASCVD

纯合子FH患者动脉粥样硬化发生早,进展快,可在10岁左右就出现冠心病的症状和体征,并于30岁前死亡;未经治疗的杂合子FH患者早发冠心病风险同样显著高于正常人,30~40岁就可罹患冠心病。

除累及冠状动脉外,也可累及主动脉、颈动脉和肾动脉,出现相应的临床表现。

黄色瘤

LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着,眼睑、肘关节、膝关节、臀部及手部等部位可出现黄色瘤,早期可仅表现为跟腱增厚。腱黄素瘤对FH诊断价值最大,纯合子FH患者黄色瘤比杂合子FH患者出现得更早、更明显。

脂性角膜弓

脂性角膜弓是角膜周边部基质内的类脂质沉积

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