【进展】JACC：扩张型心肌病诊断和评估
扩张型心肌病（DCM）是致使心衰的主要原因之一，也是心脏移植最常见的适应证。伴随影象技术的进步，及基因检测、生物标志物和活检分析的发展，可以愈来愈细致地评估病因和重构，并进行初期疾病检测。近日，JACC发表了一篇综述文章，对DCM诊断和评估进行了总结，主要包括以下4部份。
1.病因评估（1）DCM主要见于年轻人，是心脏移植最常见的适应证。DCM是由遗传因素和环境因素共同作用致使，不应将DCM看做单一疾病。在诊断DCM前，需要排除有类似表现的其他病变。
图R对扩张型心肌病的多种作用
（A、B）丈量双心室容量与射血分数。（C、D）用双平面面积-长度法丈量左心房容积。（E、F）心肌炎的诊断。（E）STIR序列T2加权像显示局部水肿（箭头）。（F）LGE-CMR显示局部强化，与STIR一致。（G、H）用LGE-CMR监测壁间的替换性纤维化（箭头）。（I、J）间质纤维化的评估。LGE-CMR确认无替换性纤维化（J），但与正常心肌T1比（ms，箭头），间隔部位T1高（1,ms）（I）.（K、L）心肌铁过载诊断。
（2）钆剂延迟增强（LGE）心血管磁共振成像（CMR）可替换冠脉造影，从疑似DCM和非闭塞冠状动脉疾病患者中鉴别出心肌梗死（心内膜下或透壁LGE）。
（3）CMR可通过检测心肌水肿（如活动性心肌炎或结节病）、LGE散布情况（如肌营养不良、心肌炎史、结节病、南美锥虫病），来协助病因评估。另外，18F-脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（18F-FDG-PET）作为新工具，对诊断心脏结节病和监测疾病活动非常有价值。
图2.扩张型心肌病的病理表现
(A)左室腔扩大(星号)，壁厚减薄。(B)广泛的左心室壁间替换性纤维化(箭头)。(C)心肌细胞肥大(黑色箭头)，心肌细胞萎缩(蓝色箭头)，细胞核多形性(三角箭头)，间质纤维化增加(染色偏振光方法)；放大倍率×。
（4）CMR可通过三联组织表征技术无创检测心肌炎（“LakeLouise标准”），诊断急性心肌炎的准确率高，但对慢性炎症性疾病不敏感。心内膜心肌活检（EMBx）依然是金标准，但鉴于目前的诊断率和操作风险，难以普遍用于DCM诊断。
（5）只推荐对家族性疾病（≥2名家族成员病发）患者常规展开基因检测，诊断率为30%~35%。核纤层蛋白A/C（LMNA）基因突变与传导系统疾病、室性心律失常及心脏性猝死（SCD）的发生率较高相干，并可能因此下降预防性植入ICD的门坎。DCM患者的SCN5A基因变异表型，与心律失常及频发室性早搏显著相干。体外基因突变的功能特性表明，对Nav1.5钠通道有激活作用，可能致使频率依赖性的心室异位搏动。这些患者采取常规心衰医治效果不佳，用钠通道阻滞药医治，可大幅减少异位搏动，并使左心室（LV）功能正常化。
2.重构评估（1）虽然CMR是评估心室的金标准，但其使用尚不普及，费用、装备兼容性等问题也限制了其使用。心肌变形成像技术（如斑点追踪超声心动图或CMR心肌标记）在鉴别轻微收缩功能异常方面，比左室射血分数（LVEF）更敏感，可用于疾病的初期检测。
（2）当超声心动图诊断不清时，可采用CMR相位编码速度标识技术，评估功能性二尖瓣反流，尤其是评估经导管二尖瓣修复患者。
图3.超声心动图评估功能性二尖瓣反流和指点经皮二尖瓣参与医治
（A、B）经胸超声心动图显示功能性二尖瓣反流。（C、D）经食管超声心动图实时指点二尖瓣修复术。（E、F）三维经食管超声心动图二尖瓣峡部正面观。舒张期（E），收缩期（F）。
（3）约1/3晚期DCM患者的心肌纤维化产生在肌壁间，可通过LGE-CMR检测出来。纤维化是折返性室性心律失常的基础，并与DCM患者的死亡率和心衰发病率独立相干。用LGE-CMR评估DCM患者的心脏纤维化程度，基本上可以肯定药物医治及心脏再同步化医治（CRT）后左室逆向重构的可能性。
（4）用超声心动图评价心室不同步，不适用于左束支传导阻滞、QRS间期≥ms或窄QRS波患者。
D评估（1）LGE-CMR可鉴别出ICD前需长时间医治、重构可能性高的患者，从而优化ICD植入策略。这一样适用于有“可逆性”病因的DCM患者，如酒精性心肌病、围产期心肌病、急性炎症性心肌病。用可穿着式心律转复除颤器，可以下降延迟期的SCD风险。
（2）LGE-CMR检测的心肌纤维化是SCD风险和全因死亡的独立预测因子，在LVEF基础上提供预后信息。不过，即便LVEF≤35%，肌壁间LGE也不能鉴别出低SCD风险的DCM患者。对符合ICD植入标准的DCM患者，LGE-CMR联合生物标志物分析，敏感度更高，可以辨认出心律失常预后风险“超低”患者（如1%~3%/年）。
M出现症状前的检测（1）由于遗传学检测有其局限性，如心理负担、没法预测疾病病发时间和严重程度，及缺少避免疾病进展的有效医治方法，故遗传咨询对帮助患者做出明智决策非常重要。
（2）心肌变形成像可以在左室扩大前即显示出DCM潜伏期的表型特点。由肌节蛋白基因突变致使的DCM患者亲属，虽然左室大小和LVEF正常，但与非携带者相比，基因突变携带者的应变及应变率大幅下落。
（3）接受可能有心脏毒性癌症医治的患者，整体纵向应变下落≥10%，预示左室功能障碍。这些患者的亚临床检测至关重要，及时干预（如更改化疗方案）可以阻挠疾病进展，而一旦LVEF下落，收缩功能障碍常常不可逆。
（4）核纤层蛋白病或Becker肌营养不良症患者在产生明显的左室重构前，可用LGE-CMR检测出心肌纤维化。在没有LGE的情况下，用T1-Mapping新方法评估弥漫性间质纤维化，可以辨别病变心肌与健康心肌，这对初期诊断DCM相当有效。
（5）自年英国引入T2监测地中海贫血患者以来，心肌铁超载致使的死亡率下落了70%。
（6）丈量血清蛋白标志物可以从多个角度来了解心脏重构，包括心肌细胞死亡、间质重塑、心室牵拉和氧化应激等，因此，血清蛋白标志物对发现潜伏期疾病可能有辅助作用。例如，高敏肌钙蛋白检测可以发现藏匿性心肌损伤，在接受心脏毒性化疗的癌症患者中，血清肌钙蛋白升高可强烈预测左室功能障碍。
图4.用心肌变形成像辨别运动员心脏和初期DCM
二维斑点追踪6节段心肌纵向应变曲线的标准四腔观。（A）耐力自行车运动员左室舒张末期直径62毫米，左室射血分数轻度下降，纵向应变正常（整体应变平均下落17%）。（B）特发性DCM患者，左室轻度扩大（左室舒张末期直径59mm），左室射血分数处于临界值，纵向应变下落（整体应变平均下落7%）。
延伸浏览1年ESC更新DCM诊断建议
年1月，ESC心肌与心包疾病工作组发表了一份立场声明文件，修订了DCM的定义和诊断建议。ESC工作组指出，DCM是一个连续的疾病谱，可分为临床前期和临床期。尽早辨认临床前期的患者并予以干预，可改良预后。
对DCM的诊断，ESC建议采取以下8个步骤。
（1）对35岁以上、或低于35岁但有冠状动脉疾病的危险因素或有早发冠状动脉疾病家族史的患者，应当排除冠状动脉疾病。
（2）一线实验室检查指标：肌酸激酶（CK）、肾功能检测、尿蛋白分析、肝功能检测、血红蛋白和白细胞计数、血清铁、铁蛋白、钙、磷、钠尿肽及促甲状腺激素水平。
（3）二线诊断方法的主要目的是明确病因。
（4）心脏磁共振（CMR）有助于评估心室大小、功能及组织学特点。
（5）临床怀疑心肌炎的患者，推荐行心内膜心肌活检（包括组织学、组织化学和多聚酶链反应），进一步明确感染病原。对其他方法不能肯定的临床怀疑贮积病或代谢性疾病的患者，也应斟酌行心内膜心肌活检。
（6）不管是不是有家族史，均建议对DCM患者的所有一级亲属行超声心动图、心电图筛查。
（7）对家族性的DCM、或散发病例有提示为罕见的遗传性疾病临床表现的患者（如房室传导阻滞或CK升高），推荐行基因检测。
（8）基因检测应根据现有的临床诊断证据，仅限于已知可致使DCM的基因。当家系结构合适进行分离分析时，比如多个DCM患者且可以获得其DNA，可以斟酌运用新一代测序技术（包括肌联蛋白），展开大范围基因组分析。
延伸浏览2年DCM的CMR运用中国共鸣
年，由中华医学会心血管病学分会、中国医师协会心血管内科医师分会和中华心血管病杂志委员会等共同完成了国内首个心肌病CMR临床运用专家共鸣。
共鸣指出，DCM以左心室收缩功能障碍为主要特征，伴心室腔的扩大和心肌质量的增加，自然病史的发展过程中会出现进行性的心力衰竭和心脏性猝死。CMR能够为DCM的鉴别诊断、预后判断及医治选择提供有价值的影象学证据。
对心脏超声提示DCM的患者，在以下情况下可斟酌进行CMR检查：（1）新发或新诊断DCM（病程半年内）潜伏的病因学诊断；（2）DCM患者进行ICD或CRT前可准确评价左右心脏功能；（3）DCM心肌组织学特点定性，协助评价预后风险；（4）DCM标准抗心力衰竭药物医治后或病情急剧变化时。
参考资料
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