疾病科普系列一肥厚型心肌病

疾病科普

什么是肥厚型心肌病?

肥厚型心肌病(Hypertrophiccardiomyopathy,HCM)是一种以增厚处的心肌细胞呈紊乱排列,心室壁心肌肥厚、硬化为特征的遗传性心脏疾病,其基因表达度/外显率在不同个体上表现不一,症状复杂且有潜在的破坏性后果,是儿童、青少年和运动员发生心源性猝死的首要原因。肥心病常累及左室特别是室间隔部位,也可累及右室。成人左室壁平均厚度为12mm,但肥心病患者心肌厚度达到或超过15mm。增厚的心肌会使心室僵硬,导致心脏舒张障碍及充血、泵血困难,且根据心肌增厚的部位和程度,可阻碍心脏的血流流出道(称之为梗阻性肥厚型心肌病,即Hypertrophicobstructivecardiomyopathy,HOCM)。

肥心病的分类

肥心病根据心肌肥厚的部位分为不同类型。不同类型的肥心病也将导致不同的临床症状和所需的治疗措施。心尖部肥厚:增厚的心肌位于心尖部,常导致心室容量的减少。对称性肥厚:肥厚的心肌分布于整个左室,导致心室腔容量减少,也称作同心性肥厚。非梗阻性非对称性室间隔肥厚:心肌肥厚累及室间隔,不影响或限制心室腔血流。梗阻性非对称性室间隔肥厚:肥厚心肌位于室间隔,但引起心室腔梗阻并影响血流流出,因此将导致心室做功增加。二尖瓣也可受累不能正常关闭,导致血流反流入心房(称为二尖瓣反流),听诊可闻及心脏杂音。也被称作特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄(Idiopathichypertrophicsubaorticstenosis,IHSS)和非对称性室间隔肥厚(Asymmetricseptalhypertrophy,ASH)。

肥心病的发病率如何?

肥心病被认为是最常见的遗传性心脏病,人群发病率约为1:,可发现于儿童和成人,男性和女性。在接受心脏超声检查的门诊患者中,其中0.5%被发现患有肥厚型心肌病。在HCM患者的一级亲属中,约25%通过超声心动图发现了疾病的形态学证据。

在中国:根据国内数据(北京例心超报告)显示,HCM的发病率为0.18%,据此推测全国有万以上的HCM患者。

在美国:HCM的发病率约为0.2%,即全美约有60万至万HCM患者。

与年龄相关的人口统计学特征:

总体来说,HCM的发病率在年龄上呈双峰表现,在20岁至30岁最为高发,但也可发生于任何年龄,从新生儿至老年人群均有发生。

在儿童和青少年中,遗传性的HCM往往累及的年龄范围包括新生儿(死胎)至成年。而发病率的峰值在10至20岁。

在成年人中,峰值发病率在20至30岁,而绝大多数病例发生在20至60岁。

与性别相关的人口统计学特征:

HCM的发病率中男性比女性稍高,而HCM的基因遗传模式呈染色体显性遗传,无性别偏好。

改变的基因、激素和环境因素可能导致男性更容易发病,有更多症状,或更严重的左室流出道阻塞,在体检时更易被发现。

在女性中HCM的发病往往更低龄化,且有更明显的症状表现,以及较男性更容易被其症状影响到日常生活能力。

诺诚医疗

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