医学漫画网站通过形象的漫画对遗传性血色病和Wilson病这两种不同的金属过载疾病进行了简要介绍和比较，有助于临床识别。
一般特征：
遗传性血色病（Hereditaryhemochromatosis）：属于铁过载异常。铁沉积导致肝脏、胰腺、关节、皮肤、心脏和内分泌器官毒性反应。Wilsondisease病（Wilsondisease）也称肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration）：属于铜过载异常。铜沉积导致肝脏、肾脏、脑、眼、心脏和红细胞毒性反应。遗传性血色病和威尔森病都是遗传性、常染色体隐性疾病，可因金属过度沉积导致肝硬化。*遗传性血色病：HFE基因突变。常见的突变：CY和H63D。*Wilson病：ATP7B基因突变。
肝脏是这两种金属过度沉积的主要受累器官，但金属沉积和过载的机制不同。*遗传性血色病：肝脏接收过多的铁。小肠粘膜吸收过量的膳食铁，被肝脏被动接收。*Wilson病：肝脏在肝细胞内聚集过多的铜。肝细胞向胆汁排铜的能力受损。铜与铜蓝蛋白结合也受损。铁代谢通路
体内铜平衡示意图
临床特征与诊断：
患者可能无症状遗传性血色病：肝纤维化或肝硬化，关节炎，糖尿病，皮肤色素沉着（青铜色糖尿病），性欲丧失/阳痿，心肌病，及其他内分泌疾病。*血清转铁蛋白饱和度升高超过45-50%（20%～35%），铁蛋白升高在男性超过ng/mL，在女性超过ng/mL，铁升高。*HFE基因检测*肝脏活检可以帮助明确肝硬化程度。*CT尤其是MRI的影像研究可以检测出高铁负荷的个体，但是没有可靠的方法作出明确诊断。Wilson病：肝硬化，慢性肝炎，爆发性肝衰竭，神经精神疾病，角膜Kayser-Fleischer环，肾脏疾病，溶血性贫血，心肌病。
*血清铜升高，血清铜蓝蛋白降低至20mg/dL以下（但可以是正常的），24小时尿铜升高超过μg/day。
*肝铜定量测定应进行肝脏活检。
治疗：
遗传性血色病：静脉放血疗法（每周或每2周），直至血清铁蛋白水平低于50ng/mL，转铁蛋白饱和度低于50%，之后一旦过多的储存铁被清除，则每2-4个月进行放血治疗并终生维持。Wilson病：减少膳食铜，铜螯合剂如d-青霉胺（d-penicillamine）或曲恩汀（trientine），口服补锌（干扰铜在胃肠道的吸收），疾病晚期肝移植。遗传性血色病和Wilson病都要对所有一级亲属进行筛查。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇