16:00“瓷娃娃”“木偶人”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、白化病……它们有一个共同的名字——罕见病。罕见病是发病率极低的疾病的统称。统计数据显示，目前全球已确认的罕见病超种。罕见病不仅给患者带来痛苦和困扰，也加重了家庭负担。党的十八大以来，我国全面布局罕见病诊疗和研究，要求加强罕见病用药保障和重大疾病防控工作，在很多方面都实现了从“0到1”的突破。2月22日，中午12点，国家级罕见病会诊平台，一场针对罕见病的多学科会诊开始了。会诊室内，医院皮肤科、内科、神经科、骨科、放射科、整形外科、心理科等多个科室的30多名医生在认真听患者的病情介绍。会诊室外，罕见病患者小明和他的母亲正在等待。年，小明身体出现异样，他和家人从此踏上了漫长的求医之路。罕见病发病率极低。世界卫生组织曾经定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，世界各国对罕见病的判定标准各不相同，但都与本国社会经济发展相适应。因为罕见病的发病率低且往往涉及多个学科，所以对于罕见病患者来说确诊难是他们面临的一大难题。中华医学会罕见病分会主任委员、医院院长张抒扬：其实这也是全世界共同面临的难题，就是确诊难，难诊断。因为大家不认识，病人也比较难，不知道上哪个科就诊，去哪里看能诊断。罕见病病因繁多、症状复杂，能看罕见病的医生少，一个罕见病的确诊往往需要多学科共同诊断；目前，医院的诊断能力和相关诊断技术相对欠缺，种种原因最终导致罕见病患者确诊难。有数据显示，罕见病患者人均需花费5.3年、误诊2-3次才能确诊。会诊现场，医生们仔细查看小明的症状，询问他的病情。各个科室的医生从不同专业学科的角度，对小明的检查结果和病情进行了深入分析。经过会诊，大家确诊了小明的病，这种病全球范围内患病率约为百万分之一。针对小明下一步的治疗，医生们也都提出了各自的治疗方案和建议。对于罕见病的治疗，准确的诊断是前提。自年以来，这样的罕见病多学科会诊，除了春节假期外，每个周四都会如期举行。基于这个国内顶尖医疗资源配置的“一站式”诊疗平台，罕见病的确诊时间从4年缩短到4周，患者花费降低90%。中华医学会罕见病分会主任委员、医院院长张抒扬：在这个会诊平台，我们还培养医生，提高他们的技术、诊断罕见病的能力的提升。会诊医院辐射，通过线上公开辐射到全国，提升全国诊疗水平，使病人不再困难，在最短时间内就能够有诊断。我们有这样的理念、信念和执着的追求，每个人都不放弃。解决罕见病患者确诊难的问题，提高医生们对罕见病的认识和诊疗水平更为关键。除了罕见病多学科会诊平台，相关部门还采取了哪些措施呢？国家卫生健康委医政司副司长李大川：我们这些年做了一些工作来提高罕见病诊疗和管理水平。我们成立了罕见病诊疗和保障专家委员会，发挥专家力量，在全国建立了包括家医院在一起的罕见病诊疗协作网络，罕见医院去进行诊断和治疗，减少患者盲目就医。全国罕见病诊疗协作网是由全国遴选的家医院组建，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用。年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合公布了我国《第一批罕见病目录》，收录了种罕见病。年2月，中国首部《罕见病诊疗指南》发布。中华医学会罕见病分会主任委员、医院院长张抒扬：《罕见病诊疗指南》包括药物用药手册，医生有了教科书一样，每个疾病主要症状是什么，临床表现是什么，需要做什么检查，现在有效的治疗方案是什么，都非常清楚地写出来。年4月，国家罕见病直报系统运行，为摸清中国罕见病患者底数提供依据；年9月，国家卫生健康委员会联合6部委发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种增加至种。通过构建诊疗协作网、制定诊疗规范、加强医务人员培训、推广多学科会诊模式以及建立罕见病质控中心，我国罕见病诊疗水平稳步提升。吴女士是一名转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者，俗称“淀粉人”，“淀粉人”是罕见病患者中的一种，因为体内的转甲状腺素蛋白解离变成淀粉样纤维，所以会沉积在心脏、肾脏、周围神经等，从而引起相应损伤。医院心内科主任医师田庄：沉积到心脏里面了，导致心脏功能出现问题，平均来讲心衰之后的生存期，我们叫中位生存期是五年，大概在第五年的时候，会有一半的患者发生死亡，死亡率还是相当高的。当时，让吴女士和家人感到绝望的是国内无药可治。用药难是罕见病患者面临的又一大难题。绝大多数罕见病患者都面临着治疗困难、药物短缺的问题。据世界卫生组织报道，在全球发现的超过种的罕见病中，有获批的相应治疗方案或药物的病种不到10%，且大多需要终身药物治疗。对于很多罕见病患者来说，用药难问题还体现在“有药用不起”。罕见病的药品研发难度大、生产工艺复杂，投入高、周期长，同时，病人基数少，研发生产等费用需要分摊到每个药上，所以导致大部分已有的罕见病药品极其昂贵。那么，如何提升罕见病用药可及性，解决长期以来困扰罕见病患者的这个痛点呢？国家卫生健康委医政司副司长李大川：这方面我们做了很多工作，比如药监部门对指定纳入罕见病目录的药品审批就有绿色通道，科技部门也对纳入罕见病病种的药物研发给予一些支持，同时如果涉及病种目录内的罕见病的进口药品进口的时候，海关还会给一些便利，税务部门还会减免一些税收。近年来，罕见病患者越来越受到社会各界的
