据英国《每日邮报》6月16日报道,三年前,弗雷德-巴克(FredBarker)被诊断出患有一种罕见的肾上腺恶性癌症,多数患上此病的人寿命将少于半年。而高度复杂的基因测试改变了癌症的治疗方式,也使得弗雷德的生命延续了将近三年。
这项测试的目的是寻找特定的肿瘤基因,之后便可以对病人进行针对性的药物治疗。这个月初,美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明,80%多的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。
而另一项研究也证明,接受测试的卵巢癌病人死亡率比其他患者低36%.
近期,英国国民健康保险制度方面也做了类似的测试,约1,名癌症患者参与其中,然而在英国,很少有肿瘤学家和病人了解这种测试的可行性。
弗雷德是幸运的,他接受了测试,结果显示有三种基因发生了变化,三种特定的药物也随之诞生。几个月的疗程后,肿瘤明显缩小。原本只能活到年初的他,直至今年初才去世。
患有乳腺癌和携带HER2基因(人类表皮生长因子受体)的妇女可以通过药物赫塞汀(Herceptin)进行治疗,而药物爱必妥(Erbitux)则可针对结肠癌中发现的KRAS基因进行有效抑制肿瘤的增大。
然而,就算测试结果发现了可能有效的药物,患者也未必能获得,因为针对身体特定部位的药物治疗可能没有得到许可。一些专家也提出,基因测试的研究工作还有待进一步完善。
新视野健康医疗推出基因检测服务产品
健康谱:检查多种主要疾病的患病概率
循环系统
冠心病、腹主动脉瘤、静脉血栓栓塞、脑动脉瘤、血压高、心脏节律紊乱、房颤、心脏骤停
消化系统
大肠癌、胰腺癌、胃癌、原发性胆汁性、肝硬化、食管鳞状细胞癌、溃疡性结肠炎、酒精性脂肪性肝病、妊娠肝内胆汁淤积症、克罗恩病
血液系统
慢性淋巴细胞白血病、霍奇金淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤
呼吸系统
哮喘、花粉症、慢性组塞性肺疾病、肺癌
眼耳鼻喉
年龄相关性黄斑变性、口腔和咽喉癌症、耳硬化症、鼻咽癌、青光眼、唇裂和腭裂
神经骨骼肌肉
系统
脑膜瘤、帕金森氏病、神经母细胞瘤、神经管缺陷、克雅氏病、精神分裂症、骨性关节炎、卢伽雷氏病、佩吉特氏病骨、神经管缺陷、注意缺陷多动障碍、迟发性运动障碍、脊柱侧弯、嗜睡症、强迫症、丛集性头疼
生殖泌尿
系统
前列腺癌、乳腺癌、膀胱癌、睾丸癌、子宫肌瘤、卵巢癌、男性乳腺癌、肾癌、子宫内膜异位症、胎盘早剥、多囊卵巢综合症、妊娠糖尿病、先兆子痫、男性不育症、慢性肾脏病、肾结石
皮肤系统
基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、广义白癜风、牛皮癣、狼疮、硬皮病、特应性皮炎、干燥综合征、白塞氏病、斑秃、掌腱膜挛缩症、瘢痕疙瘩
内分泌免疫代谢系统
艾尔茨海默氏病、一型糖尿病、二型糖尿病、类风湿关节炎、通风、肥胖、高甘油三酯血症、甲状腺功能减退症、桥本氏甲状腺炎、结节病、酒精依赖、强制性脊柱炎、选择性IgA缺乏症
生命谱:近60种遗传疾病携带因素检测
胼胝体与周围神经病变
(ACCPN)发育不全
囊性纤维化
竹叶综合症
神经元蜡样脂褐质
(CLN5相关)
TTR相关的家族性淀粉样
多发性神经病变
常染色体隐性遗传多囊肾病
D-双功能蛋白缺失
戈谢病
神经元蜡样脂褐质
(PPT1相关)
泰-萨克斯病
肥厚性心肌病
(MYBPC个基点、删除)
DPD缺乏症
糖原累积病Ia型
尼曼-皮克病A型
扭转及张力障碍
相关LAMB3交界性大疱性
表皮松懈
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症
糖原贮积病IB型
奈梅亨断裂综合征
酪氨酸血症I型
ARSACA
因子XI缺乏症
白色病(HFE)相关
Pendred综合征
Usher综合征I型
(PCDH15相关)
α-1抗胰蛋白酶缺乏症
家族性自律神经失调
遗传性果糖不耐受
苯丙酮尿症
Usher综合征Ⅲ型
Β-地中海贫血
家族性高胆固醇血症B型
雷综合症
加拿大法文类型(LSFC)
原发性高草酸盐2型
(PH2)
齐薇格综合征谱
布卢姆氏综合征
家族性高胰岛素血症
(ABCC8相关)
肢带型肌营养不良症
四肢近端点状软骨类型1(RCDP1)
卡纳万病
家族性地中海热
枫糖尿症1B型
萨拉疾病
先天性异常糖基化Ia型
(PMM2-CDG)
范可尼贫血
(FANCC相关)
中联酰基辅酶A脱氢酶
(MCAD)缺乏症
镰状细胞贫血
连接蛋白26相关的感觉
神经性听力损失
G6PD缺乏症
粘脂糖症IV型
干燥,拉尔森综合征
药物谱:检测50多种药物的作用
阿巴卡韦过敏症
巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症
佛尿嘧啶的毒性
乙醛的毒性
华法林敏感性
抗抑郁药的反应
氯吡格雷的疗效
质子泵抑制剂的代谢
Β-受体阻滞剂响应
口服避孕药、激素替代治疗和静脉血栓栓赛的风险
丙型肝炎治疗反应
氟氯青霉素毒性
苯妥英钠敏感性(癫痫药物)
咖啡因代谢
海洛因成瘾
假性胆碱酯酶缺乏症
丙型肝炎治疗的副作用
氯美昔布的副作用
磺脲类药物清楚率(2型糖尿病的治疗)
二甲双胍的反应
纳曲酮治疗反应
术后恶心和呕吐(PONV)
Β干扰素治疗的反应
他汀类药物反应
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