生一个健康的宝宝是每对夫妻共同的愿望和期待，可是一直以来都会有各种疾病、遗传病等威胁着很多夫妻，要生出一个健康的宝宝，就得知道很多种疾病可能会影响到宝宝，比如下面这种：脆性X染色体综合症,让我们一起了解一下吧。
?脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。
?一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。
?脆性X染色体综合症（FragileXSyndrome），为遗传性智能障碍疾病中最常见的一种，由於患者X染色体长臂末端有脆弱的断点，且呈现断裂现象，因此而被命名。它的发生率仅次於唐氏综合症（平均IQ50），是造成宝宝智能迟缓（平均IQ40）的第二大原因。
X染色体脆折症的表现生理特征：
婴幼儿期症状不明显，但隨着年龄增加而明显，如窄脸、大头、宽额头、大耳及扁平足等、男生青春期有巨睪现象。
智力与学习障碍：
许多患者有智力方面的问题，平均智商(IQ)为40，轻微的可能如对数学的学习障碍，严重则如智力障碍，影响思考推理及学习能力。
行为、社交情绪障碍：
大部分患者会有一些行为上的改变，在新环境容易感到害怕及焦虑，无法与人接触，尤其是男生可能注意力无法集中或具有攻击性；女生则极度害羞。
语言问题：
男性患者较有此方面问题，无法清楚说话，无法了解社交话语如说话的语气或肢体语言。有些患者语言能力发展迟於正常发育儿童，大部分最终能够言语。
官能障碍：
许多患者会被某些官感的问题困扰，例如强光噪音或穿在自己身上的衣服，而产生不同的行为。
脆性X染色体综合症典型外貌特征如下图：
脆性X染色体综合症的遗传模式：
根据美国X染色体脆折症基金会（NationalFragileXFoundation）资料：
男性发病率1/3,
女性1/4,
以上适用人群（有以下情况）：
家族中曾有脆性X染色体综合症的患者
家族中曾有不明原因的智能障碍、自闭症病史者
家族中有不明原因运动失调症与震颤症的患者
家族中的女性有早期停经的情形
担心自己为带因者的孕妇
?如果涉及上方适用人群，可以提前进行检查和筛查，筛查的标本要求如下：
成人:血液(3-5毫升)
胎儿:羊水(10毫升)
成人检查：建议女性进行筛检以了解状况
?那么脆性X染色体综合征如何预防？
脆性X染色体阳性者均应进行家系调查，发现杂合子并进行遗传咨询和产前诊断。高危孕妇脆性X染色体综合征的预防应产前检查，发现脆性X染色体阳性的男性胎儿应终止妊娠。
患者的男、女性同胞为表型正常且无脆点表达的脆性X染色体综合征携带者的概率分别为l7%和30%;母亲表型正常的患者的男、女同胞MR的风险各为38%和l6%;男性无症状基因携带者的男、女同胞MR的风险各为30%和6%;男性无症状基因携带者的女性后代表型均正常，她们的男、女后代MR的风险各为34%和8%。
孕妇妈妈请注意上面提到的适用人群下的几种情况哦，最后提到的预防也要自习看了一下哇！虽然看着上面的这些真的好可怕，但是放松心态最重要。
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