“罕见病其实并不罕见，我们要让更多罕见病被看见。”5月27日，医院将集结心内科、肾内科、神经科、消化科、眼科、皮肤科、耳鼻喉科、肾移植科、超声科等众多专家团队，开启一场针对法布雷病确诊患者及其家系亲属的大型义诊。“我们希望提高公众对这一疾病的认识，让更多病人得到更早诊断和救治。”
去年法布雷新增病人超过去十年
法布雷病（FabryDisease）是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症，年被我国列入首批罕见病目录。由于法布雷病临床表现复杂多样且没有特异性，患者极易被误诊并经历长时间辗转确诊之路。
“法布雷病累及全身多脏器，有的表现为心肌肥厚、心衰，有的表现为蛋白尿、肾功能不全，还有的表现为消化功能问题，如腹痛、恶心、呕吐等。病人往往转辗在各个科室，难以找到病因。”医院心内科副主任医师陈艺莉介绍。
医院心内科副主任医师陈艺莉
在众多罕见病中，法布雷病是少数有明确治疗方法的疾病，目前酶替代治疗是首先的特效治疗方案。年，用于治疗法布雷病的药物阿加糖酶α被纳入了国家医保目录，并于次年在广东省落地，大大提高了法布雷病患者的用药可及性。
有药可用，更多的法布雷病人浮出水面。
“年全国新增多例法布雷病患者，而此前，病友公益组织‘中国法布雷病友会’的会员累计只有约人。”医院心血管内科学科带头人董吁钢教授告诉记者，其中广东发现的病例占全国十分之一，“这并不意味着广东的发病率高，而是诊断水平和对罕见病的重视在提高。”
医院心血管内科学科带头人董吁钢
据悉，由中山一院牵头成立的华南心血管病专科联盟，去年到今年一季度已经发现15例法布雷病患者，筛查出22例家系病人。
为了帮助罕见病患者少走弯路，获得最佳治疗方案，医院建立罕见病多学科诊疗团队，纳入包括心血管内科、神经内科、肾内科、眼科、血液科、病理科、超声医学科、核医学科和放射科9个科室，针对包括法布雷病在内的疑诊罕见病患者开展多项疾病诊断检测。
“我们心血管内科长期开展免费的法布雷病筛查（α-半乳糖苷酶A活性检测及基因突变筛查）及免费的ATTR-CM筛查（PYP心肌核素扫描）。同时，为了方便法布雷病患者每两周一次的注射用药，医院正在筹划日间病房，为复诊的这些罕见病病人提供便捷和安全保障。”陈艺莉告诉记者。
“何时开始治疗”尚存争议
罕见病的诊断，有时候就像警察断案，需要层层推理。
陈艺莉曾遇到一例法布雷病的患者，令她印象深刻。这位40多岁的病人，在外院确诊肥厚型心肌病，转院至中山一院的肥厚心肌病队列接受长期跟踪观察。“年至年，我们一直按照肥厚心肌病治疗，这位病人也没有其他的症状。但跟踪发现，在规范用药下，病人的肥厚心肌病进展仍偏快，我们对他进行了法布雷病的筛查，最终确诊罕见病，开始接受酶替代疗法。”
“法布雷病发病比较缓慢。所以这就是为什么以往大家没怎么重视，到进入严重晚期时，往往也没什么办法了。”董吁钢教授介绍，法布雷患者越早开始治疗，可以避免更多脏器受损，寿命不受太大影响。
但早诊断早治疗，只是理想状态。对于法布雷病患者来说，何时开始治疗成为医学界讨论的关键问题。
“通过家系筛查，我们可以发现一些更早期、还没有出现相关症状的患者，他们该不该用药，何时开始药物治疗？”董吁钢教授解释，目前研究认为，已经出现症状的18岁以上患者，及时干预开始酶替代治疗，可以改善长期生活质量。18岁以下患者，已经出现心脑肾等脏器损伤时，开始治疗也没有争议。但如果18岁以下且没有任何症状，要不要开始治疗，目前尚在研究之中。
义诊预告
时间：5月27日上午
地点：医院
对象：法布雷确诊患者及其家系亲属（X染色体遗传亲属）
义诊专家：
心内科陈艺莉教授团队（含心内超声团队姚凤娟主任）
肾内科陈崴教授团队
神经科姚晓黎教授团队
消化科陈白莉教授团队（含胃动力检查熊珊珊博士）
眼科万鹏霞教授团队
皮肤科周晖教授团队（含皮肤超声卢颖主治医生）
耳鼻喉科吴旋教授团队
肾移植科陈国栋教授团队
严慧芳
严慧芳
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